Մասաչուսեթսի տեխնոլոգիական ինստիտուտի (Միացյալ Նահանգներ) թիմը հայտնաբերել է, որ ուղեղի իմունային բջիջների մուտացիան երեք անգամ մեծացնում է Ալցհեյմերի հիվանդության զարգացման ռիսկը։ Աշխատանքի արդյունքները հրապարակվել են GLIA ամսագրում։
Հետազոտության համար հեղինակները կենտրոնացել են միկրոգլիայի վրա։ Ուղեղի իմունային բջիջները, որոնք հեռացնում են բջջային մնացորդները, ինչպիսիք են միելինը և բետա-ամիլոիդային սալերը: Պարզվել է, որ TREM2 R47H/+ մուտացիան TREM2 սպիտակուցում կարող է առաջացնել միկրոգլիայի խանգարում։
Մասնավորապես, մուտացիայով միկրոգլիաներն ավելի քիչ են արձագանքում նեյրոնների վնասմանը և ավելի քիչ արդյունավետ են բջջային մնացորդները հեռացնելու համար, ներառյալ բետա-ամիլոիդ սպիտակուցը, որը հանգեցնում է Ալցհեյմերի հիվանդության:
TREM2 մուտացիայով մարդու միկրոգլիաներով ուղեղի մեջ ներարկումով մկների վրա կատարված փորձերը ցույց են տվել նեյրոնների միջև սինապսների միացումների զգալի փոփոխություններ, որոնք կարող են հիշողության խանգարում առաջացնել: Մարդկանց միկրոգլիալ բջիջների կուլտուրաների վրա հետագա թեստերի ժամանակ գիտնականները պարզել են, թե ինչպես են մուտացիաներն ազդել տարբեր բջջային գծերում գեների արտահայտման վրա:
Վերլուծությունը ցույց է տվել, որ մուտացիայով միկրոգլիան մեծացրել է բորբոքման և իմունային պատասխանների հետ կապված գեների արտահայտումը: